Cookies

Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Uznajemy, że kontynuując korzystanie z serwisu, wyrażasz na to zgodę. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia.

Cennik Badań Genetycznych

PRACOWNIA CYTOGENETYCZNA  
badanie cytogenetyczne w hodowli fibroblastów 550,00
badanie cytogenetyczne w limfocytach krwi obwodowej 550,00
badanie cytogenetyczne w limfocytach krwi pępowinowej 650,00
badanie cytogenetyczne z zastosowaniem technik FISH - dodatkowo 900,00
badanie cytogenetyczne w komórkach trofoblastu 1000,00
badanie cytogenetyczne w amniocytach 1000,00
oznaczenie chromatyny płciowej 60,00
hodowla fibroblastów do diagnostyki enzymatycznej chorób lizosomalnych 400,00
PRACOWNIA METABOLICZNA  
oznaczanie aktywności chitotriozydazy - diagnostyka rutynowa 210,00
oznaczanie aktywności chitotriozydazy - monitorowanie leczenia choroby Gauchera 244,00
enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i /lub mukolipidoz (w tym leukodystrofii metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfa-mannozydozy, choroby wtrętów komórkowych) 402,00
Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydozy (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony) 304,00
chromatografia oligosacharydów w moczu (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony) 307,00
chromatografia sjalooligosacharydów w moczu (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony) 307,00
Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność beta-mannozydazy i alfa-fukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 372,00
Enzymatyczna diagnostyka choroby Krabbe'go (aktywność beta-galaktocerebrozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 362,00
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby Hurler/Scheie (aktywność alfa-iduronidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 415,00
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby Huntera (aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w surowicy lub osoczu) 506,00
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby Sanfilippo) - podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów lizosomalnych w leukocytach krwi lub fibroblastach*) 1387,00
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby Morquio) - podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu galaktozy i beta-galaktozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 616,00
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 6 (choroby Maroteaux-Lamy), aktywność arylosulfatazy B w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry* 180,00
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 7 (choroby Sly'a), aktywność beta-glukuronidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry* 228,00
Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana/CESD (aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność lizosomalnej kwaśnej esterazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 370,00
Enzymatyczna diagnostyka deficytu białka LIMP-2, badanie pomocnicze w różnicowaniu padaczki mioklonicznej (aktywność beta-glukozydazy w surowicy) 200,00
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 343,00
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi) 343,00
Enzymatyczna diagnostyka choroby Schindlera (aktywność alfa-galaktozoaminidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 250,00
Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B (aktywność lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 325,00
Enzymatyczna diagnostyka sjalidozy (aktywność sjalidazy w fibroblastach skóry*) 298,00
Enzymatyczna diagnostyka choroby Fabry'ego (aktywność alfa-galaktozydazy w surowicy/osoczu i w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 271,00
Enzymatyczna diagnostyka neuronalnej ceroidolipofuscynozy typu 1 (INCL, CLN1) i typu 2 (LINCL, CLN2); aktywność tioesterazy palmitylo-białkowej i trójpeptydylopeptydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry* 401,00
Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby Tay-Sachsa (aktywność termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) 197,00
Diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu C (wyłącznie w fibroblastach skóry*) 1015,00
wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A metodą PCR (element uzupełniający w diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej) 333,00
oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka choroby Wilsona) 104,00
oznaczanie poziomu miedzi w surowicy krwi (diagnostyka choroby Wilsona) 190,00
oznaczanie poziomu miedzi w moczu (diagnostyka choroby Wilsona) 209,00
oznaczanie poziomu miedzi w moczu (diagnostyka choroby Wilsona) 190,00
oznaczanie poziomu cynku w moczu (konieczne u pacjentów z chorobą Wilsona leczonych Zincteralem) 209,00
izoenzymy acetylocholinesterazy – badanie prenatalne (diagnostyka otwartej wady cewy nerwowej) 238,00
badanie prenatalne - diagnostyka wady otwartej cewy nerwowej płodu (AFP) 244,00
Analiza polimorfizmu 677C>T w genie MTHFR 280,00
badanie molekularne w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej - skrining najczęstszych w populacji polskiej mutacji 500,00
identyfikacja genotypu apolipoproteiny E (diagnostyka predyspozycji do najczęstszych postaci choroby Alzheimera związanej z izoformą ApoE4) 276,00
test z miedzią radioaktywną (diagnostyka choroby Wilsona; test wykonywany wyłącznie w warunkach szpitalnych 3390,00
monitorowanie leczenia mukopolisacharydozy typu IIIA - oznaczanie aktywności sulfatazy siarczanu heparanu 400,00
analiza najczęstszych mutacji w genie GBA, czyli p.N370S oraz p.L444P (II etap diagnostyki choroby Gauchera)** 410,00
analiza najczęstszych mutacji w genie ARSA (c.459+1G>A, p.P426L, p.I179S, c.1204+1G>A) poszerzona diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej** 854,00
analiza częstej delecji w genie CLN3 (delecja 1.02 kb obejmująca eksony 7 i 8); wstępna diagnostyka ceroidolipofuscynozy typu 3 (choroby Battena)** 460,00
analiza częstej duplikacji w przypadku deficytu aktywności chitotriozydazy (duplikacja 24bp w eksonie 10 genu CHIT1)** 460,00
analiza sekwencji genu ARSA (eksony 1-8); poszerzona diagnostyka leukodystrofii metachromatycznej** 1214,00
Identyfikacja mutacji Leiden w genie F5 (czynnika V) i mutacji 20210G>A w genie F2 (protrombiny) - diagnostyka predyspozycji genetycznej do nawracających poronień i choroby zakrzepowo-zatorowej 394,00
*hodowla fibroblastów płatna wg cennika Z-du Genetyki IPIN  
**do ceny należy doliczyć koszt izolacji DNA (160,00zł)  
   
PRACOWNIA ANALIZY DNA CENA
izolacja DNA z leukocytów krwi obwodowej 160,00
poszukiwanie delecji/duplikacji w genie dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera (badanie metodą MLPA) 650,00
badanie nosicielstwa mutacji dla kobiety z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne’a /Beckera (metodą MLPA, analizą sprzężeń) 910,00
Diagnostyka molekularna rdzeniowego zaniku mięśni * SMA, tzn. choroby Werdniga-Hoffmanna i choroby Kugelberga-Welander (badanie metodą MLPA) 450,00
Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej rdzeniowy zanikmięśni - SMA (badanie metodą MLPA) 450,00
poszukiwanie mutacji w genie IT 15 (diagnostyka molekularna choroby Huntingtona) 450,00
badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych - SCA (obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3) 1100,00
diagnostyka ataksji rdzeniowo-możdżkowych - SCA (SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) badanie poszczególnych typów SCA - każdy typ 450,00
badanie molekularnew kierunku DRPLA 450,00
badanie molekularne w kierunku SBMA (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) (badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego) 450,00
badanie molekularne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1/DM2 850,00
badanie molekularne pojedynczego typu DM 450,00
badanie prenatalne pod kątem chorób monogenowych (dystrofii mięśniowej Duchenne`a/Beckera) 1000,00
Badanię prenatalne pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni _ SMA (badanie metodą MLPA) 550,00
badanie prenatalne pod kątem choroby Huntingtona lub ataksji rdzeniowo-móżdżkowej lub dystrofii miotonicznej DM1/DM2 1200,00
oznaczanie płci płodu poprzez analizę DNA (element diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych sprzężonych z płcią) 250,00
poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 1-20 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 970,00
poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 21-40 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 970,00
poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 41-60 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 970,00
poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 61-79 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 920,00
badanie genetyczne kosmówki z poronienia samoistnego metodą MLPA - ocena liczby poszczególnych chromosomów 450,00
szybki test w kierunku aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y (diagnostyka prenatalna) 450,00