Cookies

Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Uznajemy, że kontynuując korzystanie z serwisu, wyrażasz na to zgodę. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia.

Klinika Badań Genetycznych



Wykonaj badanie genetyczne i sprawdź poprawność sekwencji swojego kodu DNA, a dzięki niemu wykryjemy istnienie chorób lub ocenimy ryzyko ich wystąpienia u Ciebie.

Od człowieka pobierana jest ślina, krew lub inna tkanka (np.: włos, naskórek) i umieszczana w specjalnym zestawie przeznaczonym na materiał biologiczny. Zapytaj nas o ten zestaw.



Czym jest genetyka i jak powstają choroby genetyczne?

Genetyka jest prężnie rozwijającą się dyscypliną nauki w medycynie. Zajmuje się zmiennością organizmów żywych i dziedziczeniem. Prekursorem i twórcą genetyki był niemiecko – czeski naukowiec Grzegorz Mendel, który w 1886 r. po raz pierwszy opisał prawo dziedziczenia cech udowadniając, że cechy organizmu żywego są kombinacją różnych genów – podstawowych jednostek dziedziczności zawierających informację genetyczną. Natomiast przyczyną powstania choroby genetycznej są mutacje, czyli zmiany cech organizmu. Uszkodzony gen nie podaje poprawnych instrukcji naszemu organizmowi, dzięki którym właściwie by funkcjonował.



Kiedy należy wykonać badanie genetyczne?

Dbasz o własne zdrowie i chcesz wiedzieć o swoich słabych punktach (o zagrożeniach chorobą lub dysfunkcjach organizmu) aby móc profilaktycznie w tym kierunku się badać i chronić swój organizm przed chorobą? Wykonaj test genetyczny zmienności nukleotydów DNA w ponad 1 mil. snypsów (określający cały genotyp)

Testem tym zbadasz:
  1.  swoje zagrożenie chorobami (nie tylko genetycznymi)
  2. nietolerancje pokarmowe
  3. nietolerancje i interakcje lekowe
  4. ocenisz mocne strony funkcjonowania i kondycji swojego organizmu
Nie masz symptomów choroby, ale chcesz zbadać czy w twoim organizmie są zaburzenia sekwencjonowania genów i występują choroby genetyczne? Wykonaj test genetyczny sekwencjonowania całoksomowego (gdzie badane są eksony czyli fragmenty genu odpowiadając za strukturę białek w całym organizmie)

Testem tym określisz istniejącą chorobę genetyczną.
  • Lekarz podejrzewa chorobę genetyczną na podstawie objawów klinicznych i chce potwierdzić diagnozę
  • w rodzinie występuje choroba genetyczna lub choroba nowotworowa i chcesz wiedzieć jakie jest ryzyko wystąpienia jej u Ciebie,
  • Ty, Twój partner lub ktoś z rodziny ma chorobę genetyczną, która może być przekazana Twoim dzieciom,
  • Wcześniejsze ciąże zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu lub w badaniach w czasie ciąży wykryto podwyższone ryzyko choroby genetycznej płodu,
  • Z racji pochodzenia etnicznego istnieje ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną,
  • Chcesz wykonać test na ojcostwo,
  • Chcesz zbadać niepłodność uwarunkowaną genetycznie

Wykonaj test badania sekwencjonowania pojedynczych genów z analizą chromosomalną DNA lub grupy genów ponieważ wiele chorób jest wynikiem nałożenia na siebie zaburzeń w kierunku różnych genów.

Przykłady chrób genetycznych diagnozowanych testem:

NIEPŁODNOŚĆ
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Identyfikacja płci genetycznej
Nawracające poronienia
Niepłodność
Przedwczesne wygasanie czynności jajników
Zespół niewrażliwości na androgeny

 

GASTROENTEROLOGIA

Celiakia
Choroba Wilsona
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Fruktozemia
Genotypowanie IL28B - prognozowanie skuteczności terapii zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV)
Hemochromatoza
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Nowotwór żołądka - postać rozlana
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Porfiria
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie)
Status mutacyjny genu KRAS w raku jelita grubego
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Zespół Criglera-Najjara
Zespół Gilberta
Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, rak endometrium
Zespół Shwachmana-Diamonda

 

KARDIOLOGIA

Hipercholesterolemia
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
Ocena aktywności cytochromu P450 2C9
Ocena aktywności cytochromu P450 2D6
Ocena aktywności enzymu VKORC1
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Trombocytopenia (małopłytkowość)
Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość)
Zespół Costello
Zespół hipoplazji lewego serca
Zespół Marfana
Zespół Noonan
Zespół wydłużonego QT, zespół Andersen-Tawila

 

AUDIOLOGIA

Niedosłuch (DFNB1)

 

NEUROLOGIA

Adrenoleukodystrofia
Ceroidolipofuscynoza typ 2
Choroba Alzheimera
Choroba Canavan
Choroba Krabbego
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
Dystonia torsyjna
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A)
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Moczówka prosta centralna
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego)
Rdzeniowy zanik mięśni
Stwardnienie guzowate
Wada cewy nerwowej
Zespół Angelmana
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy
Zespół Prader-Willi
Zespół Retta
Zespół Smith-Lemli-Opitz
Zespół łamliwego chromosomu X

 

ORTOPEDIA

Achondroplazja
Dysplazja tanaforyczna typ I
Hypochondroplazja
Krzywica fosfatemiczna (autosomalnie dominująca)
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Niskorosłość MULIBREY
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Zespół Aperta
Zespół Crouzona
Zespół Escobara
Zespół Freemana-Sheldona
Zespół Marfana
Zespół McCune-Albright
Zespół Muenke
Zespół Pfeiffera
Zespół Shwachmana-Diamonda
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk)
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów

 

MUKOWISCYDOZA

Mukowiscydoza (CF)
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie)

 

ONKOLOGIA

Czerniak, postać rodzinna
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Nowotwór żołądka - postać rozlana
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Polipowatość jelita grubego (MAP)
Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA1
Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA2
Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2
Rak prostaty dziedziczny
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku
Status mutacyjny genu EGFR w raku płuca
Status mutacyjny genu KRAS w raku jelita grubego
Zespół Blooma
Zespół Costello
Zespół Li-Fraumeni
Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, rak endometrium
Zespół Nijmegen
Zespół Shwachmana-Diamonda
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Zestaw badań w kierunku dziedzicznego raka piersi/jajnika

 

OKULISTYKA

Jaskra
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy
Zespół Marfana
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (ang. AMD)

 

DERMATOLOGIA

Czerniak, postać rodzinna
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Porfiria
Rybia łuska lamelarna (ichthyosislamellaris)
Rybia łuska zwykła (ichthyosisvulgaris)/Atopowe zapalenie skóry
Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Zespół McCune-Albright
Zespół Nethertona
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów

 

FARMAKOGENETYKA

Genotypowanie IL28B - prognozowanie skuteczności terapii zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV)
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
Ocena aktywności cytochromu P450 2C9
Ocena aktywności cytochromu P450 2D6
Ocena aktywności enzymu VKORC1
Status mutacyjny genu BRAF w czerniaku
Status mutacyjny genu EGFR w raku płuca
Status mutacyjny genu KRAS w raku jelita grubego

 

CHOROBY METABOLICZNE i ENDOKRYNOLOGICZNE

Ceroidolipofuscynoza typ 2
Choroba FABRY`ego
Choroba Gauchera
Choroba Krabbego
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Choroba syropu klonowego
Cystynoza
Deficyt biotynidazy
Deficyt dehydrogenazy acylo-CoAśrednołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)
Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Fenyloketonuria
Galaktozemia
Gangliozydoza
Krzywica fosfatemiczna (autosomalnie dominująca)
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Moczówka prosta centralna
Mukopolisacharydoza typ IIIA (zespół Sanfilippo A)
Mukopolisacharydoza typu IVB (zespół Morquio B)
Mukopolisacharydoza typu VI
Nieketotycznahiperglicynemia
Niewrażliwość na hormony tarczycy
Niewrażliwość na kortyzol
Otyłość monogenowa o dominującym toku dziedziczenia
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Wrodzony przerost kory nadnerczy
Zespół McCune-Albright
Zespół Smith-Lemli-Opitz

 

UKŁAD MOCZOWY

Moczówka prosta centralna
Rak prostaty dziedziczny

 

INNE

Analiza pojedynczego amplikonu
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV
Identyfikacja płci genetycznej
Niedobór surfaktantu
Pakiet badań przesiewowych dla kobiet
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Zespoły mikrodelecyjne

 

Wykonaj test genetyczny

Dzięki wykonaniu testu genetycznego poznasz swoje słabe i mocne strony, zagrożenia różnymi chorobami lub wręcz dowiesz się o wystąpieniu którejś z chorób. Test genetyczny pomoże w postawieniu prawidłowej diagnozy.


Zapytaj o szczegóły u naszego lekarza

Nasz adres:

Warszawskie Centrum Zdrowia Spółka z o.o.

ul. Nowogrodzka 76, 02-018 Warszawa

tel.: 22 857 30 14

e-mail: rejestracja@wcz.waw.pl

Kategoria: